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 Enfermedades raras

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Tamara



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MensajeTema: Enfermedades raras   Sáb Mar 01, 2014 3:28 am

Ayer fue el día internacional dedicado a esas enfermedades.

Una enfermedad rara es aquella que afecta a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población. Los diversos países y regiones del mundo tienen definiciones legales diferentes. En Europa se considera «rara» a una enfermedad que afecta a 1 de cada 2000 personas. En EE.UU. se define así a un trastorno o enfermedad que sufren menos de 200 000 personas, mientras que en Japón a la que afecta a menos de 50 000. En Taiwán el criterio es que la prevalencia sea de 1: 10 000 y en Australia la cantidad de afectados debe ser menor que 2000 individuos.1 En cualquier caso, se trata de porcentajes muy bajos de la población (en Europa, por ejemplo, solo 0,05 %), situación que requiere de esfuerzos especiales unificados y de coordinación internacional para poder combatirla.

Los estudios globales acerca de las enfermedades raras suelen enfrentar los problemas metodológicos que traen consigo las diferencias regionales en la definición, la pobre documentación de los datos recolectados y las confusiones conceptuales (por ejemplo entre prevalencia e incidencia).2 Pero, por otra parte, existen enfermedades que por ser tan poco frecuentes, solo los estudios globales tienen sentido. La colaboración internacional es imprescindible en este campo, puesto que a nivel local es imposible reunir una muestra válida para desarrollar investigaciones clínicas cuyos resultados puedan ser generalizables.3

Existen entre 5 000 y 7 000 enfermedades raras conocidas, la gran mayoría de las cuales son causadas por defectos genéticos, aunque también las hay por efectos de la exposición ambiental durante el embarazo, o después de nacer, frecuentemente en combinación con susceptibilidades genéticas. Se estima además que alrededor de 4 000 de estas enfermedades no tienen tratamientos curativos.

Desde el año 2008, el 29 de febrero, un día "raro", se conmemora en varios países del mundo el Día mundial de las enfermedades raras. Este día se celebra anualmente, de tal modo que si el año no es bisiesto, las actividades y eventos se realizan el 28 de febrero.
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Tamara



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MensajeTema: Re: Enfermedades raras   Sáb Mar 01, 2014 3:28 am

No existe una definición única y ampliamente aceptada de "enfermedad rara". Algunas se basan solamente en el número de afectados, mientras que otras, como la de la Unión Europea, toman en cuenta otros factores, como la existencia de tratamientos adecuados o la severidad de la enfermedad. La definición de la Unión europea es la propuesta por la Comisión Europea de Salud Pública, que establece como rara a aquellas "enfermedades, incluidas las de origen genético, que son crónicamente debilitantes o potencialmente mortales y las cuales tienen tan poca prevalencia que se necesitan esfuerzos especiales combinados para combatirlas." Para ello, toma como prevalencia la de 5 de 10 000, la misma que usó el "Programa de acción comunitaria sobre las enfermedades poco comunes" (1999 - 2003), aprobado por el Consejo y el Parlamento Europeo.4 5 De este modo, las enfermedades que son estadísticamente raras, cumpliendo con la prevalencia establecida, pero que no son además potencialmente mortales, crónicamente debilitantes o inadecuadamente tratadas son excluidas de su definición.

En los Estados Unidos, la "Ley de las enfermedades raras del 2002" (Orphan Drug Act) define a una enfermedad rara estrictamente de acuerdo a la prevalencia, señalando que es "cualquier enfermedad o condición que afecte a menos de 200 mil personas en los Estados Unidos"6 , o una entre 1,200.7 Fue esta misma condicionante la que se estableció en la "Ley de medicamentos huérfanos de 1983", una ley federal publicada para fomentar la investigación de las enfermedades raras y sus posibles curas. Dicha ley también considera como enfermedad rara a aquellas para las cuales «no hay una expectativa razonable de que el costo de desarrollo y producción de un medicamento para la misma, podrá ser reembolsado a través de la venta de dicha droga en los Estados Unidos».8

En Japón, la definición legal de "enfermedad rara" es aquella que afecta a menos de 50 000 pacientes en Japón o a una de cada 2 500 personas. Aunque en Italia no existe una definición legal de "enfermedad rara", sin embargo el Plan de salud nacional italiano considera como enfermedad rara a aquella que afecta desde 1 de cada 20 mil habitantes hasta 1 de cada 200 mil habitantes.7

Enfermedades huérfanas[editar]

Las enfermedades raras son frecuentemente llamadas "enfermedades huérfanas", debido al hándicap que presentan a la investigación clínica y experimental, estando así "huérfanas" del interés del mercado y de las políticas de salud pública.7 Como extensión de este término, se les llama medicamentos huérfanos a aquellos destinados a tratar enfermedades raras.

La Organización Europea Para las Enfermedades Raras (EURORDIS, por sus siglas en inglés) por su parte, hace una distinción entre los dos términos, pero agrupa tanto las "enfermedades raras" como las enfermedades desatendidas en la categoría de "enfermedades huérfanas".9

Características[editar]

La mayor parte de las enfermedades raras son genéticas,10 y por ende, crónicas. EURORDIS estima que al menos el 80% de ellas tienen un origen genético.11 Otras enfermedades raras son el resultado de infecciones y alergias, o debido a causas degenerativas y proliferantes. También algunas surgen por efectos de la exposición ambiental durante el embarazo, o después de nacer, frecuentemente en combinación con susceptibilidades genéticas.12

Los síntomas de algunas de éstas enfermedades raras pueden aparecer al momento de nacer, mientras que otras aparecen una vez alcanzada la edad adulta.

Las publicaciones sobre investigaciones realizadas enfatizan que de las enfermedades raras son crónicas o incurables, aunque muchas condiciones médicas de corta duración son enfermedades raras también.13

Prevalencia[editar]

La prevalencia (el número de personas viviendo con una enfermedad en un momento dado), en lugar de la incidencia (que es el número de nuevos diagnósticos de una enfermedad en un año dado), es el parámetro que sirve como medida del impacto de las enfermedades raras.

La Organización Europea Para las Enfermedades Raras (EURORDIS) estima que existen entre 5 000 y 7 000 distintas enfermedades raras, y que estas tienen una prevalencia de entre el 6% y 8% de la población en la Unión Europea,9 es decir, afectan entre 44 y 59 millones de europeos. El mismo criterio se aplica a España, donde existen 3 millones de afectados.

Según fuentes bibliográficas médicas, la mayor parte de las enfermedades raras son muy infrecuentes y afectan solamente a una o menos personas por cada 100 000 habitantes. Son menos de 100 las enfermedades raras con prevalencia cercana al mencionado 5 de cada 10 000. Entre ellas figuran el síndrome de muerte súbita inexplicable o síndrome de Brugada), la polineuritis aguda idiopática (síndrome de Guillain-Barré), la esclerodermia y las anomalías congénitas del tubo neural.5

Debido a las distintas definiciones de "enfermedad rara", las que se consideran como tales en algunos lugares, se consideran comunes en otras, de modo que la prevalencia de las mismas puede variar de una región del mundo a otra, especialmente con las enfermedades genéticas. Un ejemplo de ello es la fibrosis quística, un desorden genético considerado como enfermedad rara en la mayor parte de Asia, pero que es relativamente común en los descendientes de europeos.

La clasificación de otras condiciones depende en gran parte de la población estudiada: todas las formas de cáncer en niños son generalmente consideradas raras, debido que muy pocos niños desarrollan cáncer, aunque el mismo cáncer puede ser común en los adultos. También, mientras muchas enfermedades infecciosas son comunes dentro de un área geográfica específica, son raras en otras partes del mundo. Sucede además que en las comunidades que son muy pequeñas pueden prevalecer condiciones genéticas que a nivel global son raras, esto como resultado del efecto fundador. Otras enfermedades, como las muchas infrecuentes formas de cáncer, parecen no tener un claro patrón de distribución, pero son simplemente raras. En Finlandia, alrededor de 40 enfermedades raras tienen una alta prevalencia, estas son conocidas colectivamente como las Enfermedades de herencia finlandesas.
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Tamara



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MensajeTema: Re: Enfermedades raras   Sáb Mar 01, 2014 3:29 am

Problemática[editar]

La problemática en torno a las enfermedades raras es que en la mayoría de los casos no se contemplan políticas sanitarias específicas para las mismas. Hay además escasez de conocimientos especializados sobre éstas, lo que genera retrasos en el diagnóstico o diagnósticos equivocados que dificultan la investigación, lo que a su vez hace muy difícil desarrollar medicamentos eficaces para tratarlas. Todo esto se traduce en impedimentos para que mejore la calidad de vida de millones de pacientes con enfermedades raras en todo el mundo. A ello hay que sumarle la falta de información de la población en general y de grupos de apoyo para estas personas en varios países.

Medicamentos huérfanos[editar]

Otro de los principales problemas a los que debe enfrentarse un paciente con una enfermedad rara es el conflicto que existe en la industria farmacéutica para la elaboración de los medicamentos específicos para tratar estas enfermedades. Se les llama "medicamentos huérfanos" o "drogas huérfanas" a aquellos que sirven para diagnosticar, prevenir o tratar enfermedades raras. El problemas es que las empresas farmacéuticas se muestran renuentes a la producción de tales medicamentos en condiciones normales de mercado, ya que el costo de poner en marcha dicha producción no se reembolsaría a través de la comercialización, de no existir algún tipo de incentivo. Es por eso que, en general cuando existe un medicamento para tratar una enfermedad rara, éste es muy costoso y de difícil obtención.
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MensajeTema: Re: Enfermedades raras   Sáb Mar 01, 2014 3:30 am

9 enfermedades raras



denomina enfermedades raras a aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población general, a menos de uno de cada 2.000. Sin embargo, a mayoría de estas enfermedades son aún menos frecuentes, afectando a una de cada 100.000 personas. Se estima que hoy existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes, que afectan entre el 6% y 8% de la población en total. Hemos seleccionado 9 de ellas además de recopilar muchas otras en este especial: Especial: Enfermedades Raras y Extrañas


Síndrome X-frágil
El síndrome X frágil es una enfermedad genética rara, debida a un defecto hereditario en el cromosoma X. Es la causa conocida más frecuente de retraso mental hereditario y la segunda cromosopatía después del síndrome de Down. Se estima que la frecuencia en España es de 1 por cada 4.000 varones en la población general, una portadora por cada 800 y un portador por cada 5.000 nacidos vivos. Clínicamente cursa con retraso mental de grado variable, aunque suele ser leve con dificultades en el aprendizaje, falta de atención, hiperactividad, con ansiedad y humor inestable o comportamientos autistas.

Síndrome de Moebius
El Síndrome de Moebius es una enfermedad rara del desarrollo. Dos importantes nervios craneales, el 6º y 7, no están totalmente desarrollados en estos pacientes. Estos nervios controlan tanto el parpadeo y movimiento lateral de los ojos, como las múltiples expresiones de la cara, por lo que causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. La falta de expresión facial puede acompañarse de babeo, dificultades en el habla y problemas de pronunciación.


Esclerosis Lateral Amiotrófica
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que causa una pérdida progresiva de las neuronas motoras. La prevalencia de la enfermedad es de 5 a 9 por cada 100.000 sujetos. La edad de aparición de la enfermedad varía ampliamente, pero el pico de incidencia se sitúa entre los 40 y los 60 años. En aproximadamente dos terceras partes de los pacientes de ELA se empieza con debilidad y deterioro muscular de miembros asimétrica. La enfermedad es implacablemente progresiva, con discapacidad y minusvalía en aumento, conduciendo generalmente a la muerte como consecuencia de insuficiencia respiratoria en un plazo de 3 a 5 años aproximadamente.


Síndrome de Prader Willi
El Síndrome de Prader Willi es una enfermedad rara del desarrollo embrionario. Fue descrito por primera vez, en 1887, por Langdon Down, y se estima una frecuencia de 1 por cada 25.000 nacidos vivos. Una descripción literaria muy detallada del mismo se puede leer en la novela de Charles Dickens titulada "Los papeles de Mr. Pickwick?. Clínicamente se caracteriza por obesidad, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), retraso mental e hipogenitalismo (menor desarrollo o actividad genital).
La púrpura de Schönlein-Henoch
La púrpura de Schönlein-Henoch (PSH) es una enfermedad caracterizada por la inflamación de los capilares, es decir, los vasos sanguíneos pequeños. Generalmente afecta a los capilares de la piel, el intestino y los riñones. La sangre se puede escapar de los vasos sanguíneos inflamados de la piel, produciendo una erupción de color rojo oscuro o violáceo que se llama púrpura. Puede ocurrir lo mismo en el intestino o en los riñones, por lo que se puede eliminar sangre en las heces o en la orina (hematuria).


Progeria de Hutchinson-Gilford
La progeria de Hutchinson-Gilford es un síndrome extremadamente raro caracterizado por un envejecimiento prematuro de inicio postnatal. Las características clínicas y radiológicas principales incluyen alopecia, piel fina, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular y osteolisis. La inteligencia no está afectada. La muerte prematura se produce por arterioesclerosis o enfermedad cerebro-vascular.


Síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria rara del tejido conjuntivo que sobre todo afecta al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. Clínicamente se caracteriza por talla superior a la media, envergadura que supera a la altura y malformaciones óseas que incluyen aracnodactilia (dedos desproporcionadamente largos y delgados), pectus carinatum (pecho hacia afuera) o pectus excavatum (esternón desplazado hacia dentro). Se acompaña de hiperextensibilidad de las articulaciones, rodillas y piernas curvadas hacia atrás, pies planos, cifoescoliosis (combinación de cifosis, curvatura anormal en sentido antero posterior de la columna vertebral y escoliosis, curvatura anormal en sentido lateral) y grasa subcutánea escasa. Puede acompañarse de miopía aguda y suele afectar a las arterias y al corazón.


Insensibilidad Congénita al Dolor
La Insensibilidad Congénita al Dolor (CIP) es un desorden genético que afecta al sistema nervioso autónomo, que es el que controla la presión sanguínea, el ritmo cardíaco, el sudor, el sistema sensorial nervioso y la habilidad para sentir el dolor y la temperatura. Los pacientes que la padecen interpretan de forma anormal los estímulos dolorosos. Como consecuencia, corren el riesgo de sufrir lesiones (traumatismos, fracturas, luxaciones, quemaduras...) y morir más jóvenes. Deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se autolesionen involuntariamente, por ejemplo mordiéndose la lengua.


Síndrome de Gilles de la Tourette

El Síndrome de Gilles de la Tourette, también llamado "enfermedad de los tics", es una patología rara del sistema nervioso. Se caracteriza por tics consistentes en movimientos rápidos, repetitivos e involuntarios de un grupo de músculos esqueléticos relacionados funcionalmente, carentes de finalidad como acto motor, o bien en una producción involuntaria de ruidos (gruñidos, aspiración de aire por la nariz, tos) y palabras.





http://www.muyinteresante.es/salud/articulo/9-enfermedades-raras
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MensajeTema: Re: Enfermedades raras   Sáb Mar 01, 2014 3:33 am

Menos del 10% de las enfermedades raras tiene un tratamiento específico en España


En España más de tres millones de personas sufren alguna enfermedad rara, pero solo el 10% de los casos tienen un mínimo conocimiento científico y un porcentaje inferior dispone de algún tratamiento específico
Actualmente se estima que hay más de 7.500 enfermedades raras o poco frecuentes, que en su conjunto afectan a más de tres millones de personas en España, pero de todas ellas sólo en el 10% de los casos hay un mínimo conocimiento científico y un porcentaje aún inferior dispone de algún tipo de tratamiento específico, según ha recordado la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultra-huérfanos (AELMHU).

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebra este viernes, 28 de febrero, esta entidad recuerda que hay una gran mayoría de afectados por estas patologías que carecen de tratamiento específico.

Entre sus objetivos para este año, AELMHU pretende que se agilice el acceso a los tratamientos necesarios para estos pacientes, y propone que estos fármacos sean considerados prioritarios por el Sistema Nacional de Salud (SNS), para que así se acorten los plazos de negociación de precio y reembolso.

Asimismo, proponen la creación en cada comunidad de un fondo económico que permita afrontar los gastos que supone cada nuevo diagnóstico de enfermedades raras. "Aunque los tratamientos de las enfermedades raras con medicamentos huérfanos suponen tan sólo algo más de un 3% del gasto sanitario total, es cierto que cada paciente que los recibe supone un coste muy elevado", ha reconocido su presidente Luís Cruz. De hecho, recuerdan que el tratamiento puede llegar a tener un coste de entre 30.000 y 300.000 euros al año, dados los elevados costes de investigación y desarrollo.

Además, AELMHU trabaja para que se reconozca el valor social de los medicamentos huérfanos y que a menudo les impide llevar una vida normal, trabajar, independizarse, formar una familia y, en definitiva, contribuir activamente a la sociedad. Sin embargo, con la ayuda de los medicamentos necesarios su calidad de vida puede mejorar mucho hasta llegar a estabilizarse, lo cual también reporta beneficios para sus familias y para la sociedad en general.



video
http://www.antena3.com/noticias/salud/menos-enfermedades-raras-tiene-tratamiento-especifico-espana_2014022800080.html
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MensajeTema: Re: Enfermedades raras   Sáb Mar 01, 2014 3:35 am

http://www.rtve.es/alacarta/videos/telediario/td2-enfermedades-raras-280214/2422589/
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MensajeTema: Re: Enfermedades raras   Sáb Mar 01, 2014 3:36 am

Síndrome de Sotos


El síndrome de la frente grande fue descubierto en 1964 por Juan Sotos, quien lo describió con el nombre inicial de Gigantismo Cerebral (cabeza de gran tamaño). Es una patología autosómica dominante que se caracteriza por un crecimiento de la frente, es decir, es un desorden caracterizado por crecimiento excesivo durante los 3 primeros años de vida. Este crecimiento se acompaña de retrasos en el desarrollo motor, cognitivo y social.1

Los niños con este síndrome presentan un aumento de talla, con peso acorde a la estatura, tono muscular bajo y habla deteriorada, son más altos, pesados, y presentan la cabeza más grande que la de sus iguales. En la Pre-adolescencia la diferencia con sus iguales empieza a cerrarse:
1.Mejora el tono muscular.
2.Mejora el habla.
wiki





Los niños afectados pueden presentar anomalías del desarrollo incluyendo retraso en las etapas del desarrollo, retraso psicomotor, en el desarrollo del lenguaje y retraso mental de leve a severo. Edad ósea avanzada con un crecimiento excesivo:
4 primeros meses se produce un crecimiento rápido.
10 años, los niños/as alcanzan una estatura característica de un niño de 14 ó 15 años.
Características típicas del Síndrome de Sotos[editar]
Crecimiento: rápido durante los primeros 5 años de vida.
En el nacimiento hay presencia de un paladar altamente arqueado, succión pobre y un bajo tono muscular a menudo producen problemas de alimentación. Causa de ictericia.
A los 10 años de edad alcanzan una altura característica de un niño de 14 ó 15 años.
Cabeza grande, macrocéfalo, frente prominente y línea de cabello retroactiva.
Paladar alto.
Barbilla prominente.
Edad de huesos avanzada es común. Las manos y pies pueden ser grandes en comparación con el resto del cuerpo. Pies planos o colapsados hacia dentro son comunes y se puede desarrollar escoliosis.
Los retrasos motores son comunes debido a la hipotonía. Babeo prolongado y respiración por la boca pueden estar presentes debido al bajo tono de los músculos faciales.

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zooser73



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MensajeTema: Re: Enfermedades raras   Dom Mar 02, 2014 10:10 am

Estas enfermedades raras, me pregunto que parte de culpa debe tener el entorno donde vivimos, teniendo en cuenta la cantidad de mierda que respiramos y comemos, me pregunto que porcentaje de enfermedades raras hay en ambientes rurales donde todo es mas natural, desde el ambiente que se respira hasta la comida que se come.

Saludos!
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Tamara



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MensajeTema: Re: Enfermedades raras   Mar Mar 04, 2014 2:56 am

La enfermedades genéticas han existido siempre
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Tamara



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MensajeTema: Re: Enfermedades raras   Mar Mar 04, 2014 2:58 am

las asociaciones trabajan para ayudar a las personas con enfermedades raras
http://www.enfermedades-raras.org/
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Tamara



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MensajeTema: Re: Enfermedades raras   Mar Mar 04, 2014 2:58 am

El síndrome de Aase o síndrome de Aase-Smith es una enfermedad rara, hereditaria caracterizada por anemia asociada a malformaciones articulares y esqueléticas. Se trata de una enfermedad autosómica dominante. La alteración genética es desconocida. La anemia es causada por una displasia de médula ósea. Recibe su nombre en honor de los pediatras estadounidenses Jon Morton Aase y David Weyhe Smith.
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Hathor3



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MensajeTema: Re: Enfermedades raras   Miér Mar 05, 2014 3:54 am

Tamara escribió:
las asociaciones trabajan para ayudar a las personas con enfermedades raras
http://www.enfermedades-raras.org/

lo tienen muy mal, faltan ayudas del estado
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MensajeTema: Re: Enfermedades raras   Hoy a las 8:53 pm

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