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Historia del Egipto Faraónico
 
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 Estudios geneticos de paternidad

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HERJUF



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MensajeTema: Estudios geneticos de paternidad   Jue Abr 24, 2014 1:10 am

http://www.conec.es/2012/01/momias-y-adn-el-caso-de-tutankhamon/

Momias y ADN: el caso de Tutankhamon
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MensajeTema: Re: Estudios geneticos de paternidad   Jue Abr 24, 2014 1:10 am

http://www.estudiosgeneticos.com.ar/estudiosgeneticos/paternidad_adn.php


Pruebas de paternidad y reconstrucción por ADN de alta seguridad


Actualmente más de 35 marcadores genéticos pueden ser aplicados en una prueba de paternidad por ADN o en una reconstrucción de parentesco por ADN tanto en muestras de sangre, muestras prenatales, muestras de saliva, muestras de uñas, muestras de chicles, muestras de cabellos, y restos humanos mediantes exhumaciones cadavéricas, entre otro tipo de especímenes biológicos. Los estudios de ADN pueden ser aplicados tanto con fines personales, como así también con fines legales, en causas de filiación, impugnación de resultados de paternidad, hijos no reconocidos, etc. Tanto la tecnología de extracción de ADN de las muestras biológicas, como la calidad de realización de los perfiles de ADN, e interpretación mediante software especiales, ha tornado en que la calidad de los mismos haya mejorado ampliamente en los últimos tiempos.

En una prueba de paternidad, sobre todo cuando se han realizado pruebas con pocos marcadores genéticos, marcadores genéticos escasamente polimórficos, es decir que su variación en la población general es poco significativa entre individuos no emparentados, o la utilización de tecnologías antiguas como monoplex PCR o HLA ?Antígenos de Histocompatibilidad? o no es posible que se cuente con la participación de la madre biológica, entre otras circunstancias que pueden darse, es importante la realización de pruebas genéticas de mayor complejidad, las que aseguraran resultados más certeros y seguros.

La realización de una prueba de paternidad adicional de alta seguridad, podrá excluir a un supuesto padre como padre biológico, aunque el mismo haya sido incluido como padre biológico en otra prueba de paternidad, o corroborar un resultado anterior.
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MensajeTema: Re: Estudios geneticos de paternidad   Jue Abr 24, 2014 1:12 am

El historial médico de Tutankamón

◾Un análisis genético y radiológico de la momia del faraón muestra sus enfermedades
◾Un trastorno óseo combinado con la malaria pudo causar su muerte, según las pruebas
PATRICIA MATEY

MADRID.- Porque murió joven, a los 19 años; porque no dejó herederos; y porque en los relieves y en las estatuillas tiene una apariencia femenina. Mucho se ha especulado sobre las enfermedades y la posible causa de fallecimiento del faraón egipcio Tutankamón, como también se ha teorizado sobre quién eran sus familiares directos.

Parte de la 'verdad' sale ahora a luz gracias a la utilización de varios métodos científicos, incluidos análisis genéticos, antropológicos y radiológicos, llevados a cabo sobre su momia y sobre otras 10 relacionadas de alguna forma con el joven faraón. Todas ellas han formado parte del proyecto iniciado hace ya dos años, conocido como la Familia Real Tutankamón.

Publicado en el último número de la revista 'Journal of the American Medical Association' (JAMA), el estudio detalla que la malaria y las anomalías óseas parecen haber contribuido al fallecimiento del rey faraón Tutankamón.

"Debido a su muerte prematura, sin dejar descendencia, ha habido numerosas especulaciones sobre las enfermedades que pudieron sobrevenirle. Sin embargo, la mayoría de los diagnósticos establecidos son hipótesis derivadas de la observación y de la interpretación de los utensilios materiales encontrados en las tumbas, y no por la evaluación de los restos momificados de las personas reales", aclaran los autores del ensayo.

Dos de los trastornos que se habían sugerido son una forma de ginecomastia (excesivo desarrollo de las mamas en los varones, normalmente, como resultado de un desequilibrio hormonal) y el síndrome de Marfán (enfermedad rara del tejido conectivo que afecta a muchos sistemas orgánicos y que se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros).

"Las supuestas mamas aumentadas de Tutankamón, así como las de su padre, no han podido ser determinadas porque Akenatón es un esqueleto momificado y el joven faraón carece de parte frontal de la pared torácica. Por el contrario, el pene de Tutankamón, hace tiempo separado del cuerpo, sí está bien desarrollado. En cuanto a los huesos de la pelvis están casi totalmente desaparecidos. Los de su progenitor, pese a estar fragmentados, no muestran características femeninas tras su reconstrucción mediante el uso de tomografía computarizada", reza el ensayo.

Alteraciones óseas y malaria

A pesar de que las nuevas inspecciones en el cráneo y el tronco del joven faraón no revelan información novedosa, "sí se han producido hallazgos llamativos que proceden del examen detallado del pie", comentan los investigadores. En comparación con la anatomía normal del mismo, el pie derecho de Tutankamón tenía un arco bajo. El arco longitudinal medial del izquierdo era ligeramente superior al normal, con la parte delantera en decúbito supino y posición girada hacia adentro, similar a una deformidad del pie equino varo" (o pie zambo), agregan los autores.
Otras evidencias hacen referencia a la necrosis ósea en el segundo y tercer metartasiano izquierdos lo que hacen pensar, junto con otros hallazgos, "en que la enfermedad de Freiberg o de Köhler II (un trastorno óseo que afecta principalmente al segundo metatarsiano y que deteriora las articulaciones) estaba floreciendo en el momento de su muerte", determinan.

"Este hecho demuestra que los bastones encontrados, como los de caña de azúcar, no obedecen a una cuestión meramente estética o simbólica sino a un problema físico real", explica Carles Lalueza-Fox.

Tanto Hawass como su equipo insisten en "que no hay signos de ginecomastia ni de craniosinostosis (fusión prematura de las suturas craneales tras el nacimiento) o del síndrome de Marfan en el joven rey, pero la acumulación de malformaciones en la familia de Tutankamón es evidente.

Diversas patologías como la enfermedad Köhler II han sido diagnosticadas en Tutankamón, pero ninguna por sí sola le causó su muerte. Las pruebas genéticas para 'Plasmodium falciparum' (el parásito de la malaria) han revelado indicios de la patología infecciosa en cuatro momias, incluida la de Tutankamón. Además, la fractura de una pierna, como consecuencia tal vez de una caída, progresó hacia una enfermedad crónica (una necrosis ósea vascular, enfermedad producida por la falta de irrigación sanguínea al hueso) debido a su infección por malaria. Ambas circunstancias fueron las causas más probables de su muerte".

El procedimiento empleado

Para Carles Lalueza-Fox, del Instituto de Biología Evolutiva de Barcelona, los "kits de amplificación de marcadores genéticos polimórficos empleados en la investigación, tanto en las momias masculinas como en las femeninas, son los utilizados normalmente en genética forense y permiten, efectivamente, analizar ocho microsatélites cromosómicos. Esto ha facilitado la aportación más novedosa, que es saber quiénes eran los padres y otros familiares de Tutankamón".

"Hemos identificado a su padre en la tumba KV 55 (la de Akenatón) y a su madre, en la KV35, aunque se desconoce su identidad", aclara Zahi Hawass, director del Consejo Supremo de Antigüedades de Egipto y firmante principal de la nueva investigación, en la que han participado también científicos italianos y alemanes.

Para los científicos, "este estudio sugiere un nuevo enfoque en la investigación molecular genealógica y en la palogeonómica de los patógenos de la era faraónica. Una disciplina científica llamada Egiptología molecular podría establecerse y consolidarse con la fusión de las ciencias naturales y de la vida, de la cultura, las humanidades, la medicina, y de otros campos".

Reservas éticas

En un artículo de opinión que acompaña al estudio, Howard Markel, de la Universidad de Michigan en Ann Arbor (Estados Unidos) se pregunta por este tipo de ensayos y cómo deberían llevarse a cabo.

"En el futuro lo que está menos claro es el desarrollo de las normas éticas con las que deben conducirse las investigaciones genéticas, médicas y radiológicas de otros humanos de la Historia. ¿Se podrán exhumar cuerpos para resolver 'puzzles' patológicos inquietantes? ¿Tienen las figuras históricas derecho a las mismas normas de privacidad que los ciudadanos normales y a disfrutarlas incluso después de la muerte? Y más pragmático, ¿qué es lo que realmente se gana con estos estudios? ¿Puede cambiar la forma actual de pensar sobre el tratamiento y prevención de enfermedades mortales, como la gripe? ¿Va a modificarse la comprensión del pasado...?".

Para Markel, "todos los historiadores son culpables de disfrutar de la lectura del correo electrónico y de los materiales personales de los demás. Sin embargo, antes de molestar a los muertos con las maravillosas técnicas científicas del siglo XXI, es esencial seguir el ejemplo de los autores de este nuevo trabajo y ponderar todas las implicaciones éticas de estos trabajos
Otras evidencias hacen referencia a la necrosis ósea en el segundo y tercer metartasiano izquierdos lo que hacen pensar, junto con otros hallazgos, "en que la enfermedad de Freiberg o de Köhler II (un trastorno óseo que afecta principalmente al segundo metatarsiano y que deteriora las articulaciones) estaba floreciendo en el momento de su muerte", determinan.

"Este hecho demuestra que los bastones encontrados, como los de caña de azúcar, no obedecen a una cuestión meramente estética o simbólica sino a un problema físico real", explica Carles Lalueza-Fox.

Tanto Hawass como su equipo insisten en "que no hay signos de ginecomastia ni de craniosinostosis (fusión prematura de las suturas craneales tras el nacimiento) o del síndrome de Marfan en el joven rey, pero la acumulación de malformaciones en la familia de Tutankamón es evidente.

Diversas patologías como la enfermedad Köhler II han sido diagnosticadas en Tutankamón, pero ninguna por sí sola le causó su muerte. Las pruebas genéticas para 'Plasmodium falciparum' (el parásito de la malaria) han revelado indicios de la patología infecciosa en cuatro momias, incluida la de Tutankamón. Además, la fractura de una pierna, como consecuencia tal vez de una caída, progresó hacia una enfermedad crónica (una necrosis ósea vascular, enfermedad producida por la falta de irrigación sanguínea al hueso) debido a su infección por malaria. Ambas circunstancias fueron las causas más probables de su muerte".

El procedimiento empleado

Para Carles Lalueza-Fox, del Instituto de Biología Evolutiva de Barcelona, los "kits de amplificación de marcadores genéticos polimórficos empleados en la investigación, tanto en las momias masculinas como en las femeninas, son los utilizados normalmente en genética forense y permiten, efectivamente, analizar ocho microsatélites cromosómicos. Esto ha facilitado la aportación más novedosa, que es saber quiénes eran los padres y otros familiares de Tutankamón".

"Hemos identificado a su padre en la tumba KV 55 (la de Akenatón) y a su madre, en la KV35, aunque se desconoce su identidad", aclara Zahi Hawass, director del Consejo Supremo de Antigüedades de Egipto y firmante principal de la nueva investigación, en la que han participado también científicos italianos y alemanes.

Para los científicos, "este estudio sugiere un nuevo enfoque en la investigación molecular genealógica y en la palogeonómica de los patógenos de la era faraónica. Una disciplina científica llamada Egiptología molecular podría establecerse y consolidarse con la fusión de las ciencias naturales y de la vida, de la cultura, las humanidades, la medicina, y de otros campos".

Reservas éticas

En un artículo de opinión que acompaña al estudio, Howard Markel, de la Universidad de Michigan en Ann Arbor (Estados Unidos) se pregunta por este tipo de ensayos y cómo deberían llevarse a cabo.

"En el futuro lo que está menos claro es el desarrollo de las normas éticas con las que deben conducirse las investigaciones genéticas, médicas y radiológicas de otros humanos de la Historia. ¿Se podrán exhumar cuerpos para resolver 'puzzles' patológicos inquietantes? ¿Tienen las figuras históricas derecho a las mismas normas de privacidad que los ciudadanos normales y a disfrutarlas incluso después de la muerte? Y más pragmático, ¿qué es lo que realmente se gana con estos estudios? ¿Puede cambiar la forma actual de pensar sobre el tratamiento y prevención de enfermedades mortales, como la gripe? ¿Va a modificarse la comprensión del pasado...?".

Para Markel, "todos los historiadores son culpables de disfrutar de la lectura del correo electrónico y de los materiales personales de los demás. Sin embargo, antes de molestar a los muertos con las maravillosas técnicas científicas del siglo XXI, es esencial seguir el ejemplo de los autores de este nuevo trabajo y ponderar todas las implicaciones éticas de estos trabajos
http://www.elmundo.es/elmundosalud/2010/02/16/medicina/1266340599.html
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MensajeTema: Re: Estudios geneticos de paternidad   Jue Abr 24, 2014 1:14 am

http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0716-078X2001000300018

http://dx.doi.org/10.4067/S0716-078X2001000300018


Análisis de ADN mitocondrial en momias del norte de Chile
avala hipótesis de origen amazónico de poblaciones andinas

mtDNA analysis of mummies from northern Chile endorse the
hypothesis of an Amazonian origin of Andean populations

MAURICIO MORAGA1, EUGENIO ASPILLAGA2, CALOGERO SANTORO3,
VIVIEN STANDEN3, PILAR CARVALLO4 & FRANCISCO ROTHHAMMER 1,3

1Programa de Genética Humana, Instituto de Ciencias Biomédicas, Facultad de Medicina, Universidad de Chile, Casilla 70061, Santiago, Chile, e-mail: frothham@machi.med.uchile.cl
2Facultad de Ciencias Sociales, Universidad de Chile, Santiago, Chile
3Departamento de Arqueología y Museología, Universidad de Tarapacá, Arica, Chile
4Departamento de Biología Celular y Molecular, Facultad de Ciencias Biológicas, Pontificia Universidad Católica de Chile, Santiago, Chile

RESUMEN

La hipótesis del origen amazónico de las poblaciones andinas basada en el análisis de marcadores genéticos nucleares es contrastada haciendo uso de ADN mitocondrial antiguo aislado de restos esqueletales de poblaciones prehistóricas del Valle de Azapa, Arica, Chile. Se analizaron 42 muestras de las cuales 32 rindieron amplificados para los cuatro marcadores amerindios permitiendo su tipificación. La distribución de haplogrupos (A: 31,2 %, B: 21,9 %, C: 31,2 %, D: 3,1 % y otros 12,5 %) relaciona genéticamente a las poblaciones estudiadas con grupos amazónicos y andinos actuales. El número de muestras analizadas no permite aún una subdivisión por fases cronológicas con el objeto de poner a prueba las hipótesis planteadas por arqueólogos y bioantropológos para explicar la microevolución biocultural de las poblaciones estudiadas.

Palabras clave: origen amazónico de poblaciones andinas, restos esqueléticos, ADNmt antiguo, microevolución biocultural, Valle de Azapa.

ABSTRACT

The Amazonian origin of Andean populations, hypothesized on the basis of nuclear genetic markers, is tested using ancient mtDNA extracted from skeletal remains from prehistoric populations of the Azapa valley, northern Chile. Forty two samples were analyzed of which 32 could be typed for Amerindian haplogroups whose distribution (A: 31.2 %, B: 21.9 %, C: 31.2 %, D: 3.1 % and others 12.5 %) relates genetically the prehistoric groups to Amazonian and living Andean populations. The number of samples is still to small to allow a subdivision by chronological phases in order to test hypothesis about the biocultural microevolution of the populations studied.

Key words: Amazonian origin, Andean populations, skeletal remains, ancient mtDNA, biocultural microevolution, Azapa valley.

INTRODUCCIÓN

Son muchos los antecedentes aportados por la arqueología, la antropología biológica y la genética de poblaciones, que sugieren que el poblamiento de América se produjo como consecuencia de un evento migracional originado en el noreste de Asia (Turner 1984, Greenberg et al. 1986, Gibbons 1993). El poblamiento se habría llevado a cabo cruzando Beringia, al darse condiciones favorables de tránsito hace aproximadamente unos 35.000 años atrás, siendo el número y la duración de las corrientes migratorias aún tema de debate (Torroni et al. 1993, Ward et al. 1993, Merriwether et al. 1995, Bonatto & Salzano 1997). Una vez que los paleoindios cruzaron América del Norte dejando huellas de su presencia en varios sitios arqueológicos se desplazaron por América Central hacia América del Sur (Dillehay & Meltzer 1991).

Si bien es cierto que numerosas publicaciones han tenido por objetivo la descripción de registros arqueológicos paleoindios en América del Sur, solamente en algunas pocas se han postulado modelos de poblamiento basados en la evidencia descubierta. Uno de estos modelos fue propuesto hace casi cuarenta años por Bennett & Bird (1964).

De acuerdo a estos autores, cazadores nómades, pescadores y recolectores cruzaron el Istmo de Panamá y ocuparon la región andina después de transitar por los valles de los ríos Cauca y Magdalena hace aproximadamente 12.000 años. Un grupo supuestamente migró hacia el este de Venezuela y Guyana, sin embargo el grueso de los migrantes se desplazó hacia el sur hasta llegar al noreste argentino. Posteriormente los nómades poblaron las altiplanicies del este de Brasil y se expandieron hacia las Pampas y Patagonia para llegar a Tierra del Fuego hace 9.000 años. Este modelo fue aceptado por décadas debido a que no existía evidencia sobre la existencia de paleoindios en la foresta tropical. No obstante, a comienzos de los años 70, Lathrap (1970) sostuvo que la Amazonia no había sido un lugar despoblado y que allí había florecido la Cultura de la Foresta Tropical cuyos protagonistas migraron, utilizando las vías fluviales, en dirección al este y al oeste, llegando los segundos a la zona de ceja de selva, es decir la vertiente oriental de los Andes.

Posteriormente Rothhammer & Silva (1989, 1992) sobre la base de clines registrados en mapas de geografía craniométrica y génica postularon que las poblaciones andinas se podrían haber originado a partir de migraciones provenientes de la foresta tropical. Recientemente el registro arqueológico indicó la presencia de paleoindios en depósitos excavados en Caverna da Piedra Pintada cerca de Monte Alegre en la Amazonia, en la confluencia de los ríos Tapajós y Amazonas (Roosevelt et al. 1996). Es muy probable que esos paleoindios hayan sido los ancestros de los grupos que posteriormente dieron origen a la Cultura de Foresta Tropical descrita por Lathrap (1970).

A partir del análisis con enzimas de restricción se determinó que las variantes de ADNmt obtenidas de poblaciones amerindias contemporáneas caen dentro de cuatro grupos, constituidos por linajes relacionados. Cada uno de estos grupos o haplogrupos puede ser caracterizado por un marcador de ADNmt específico: la ganancia de un sitio de restricción para la enzima Hae III en la posición 663 para el haplogrupo A, la deleción de 9 pb. en la región intergénica COII/tRNALys para el haplogrupo B, la pérdida de un sitio para la enzima Hinc II en la posición 13259 para el haplogrupo C y la perdida de un sitio para la enzima Alu I en la posición 5176 para el haplogrupo D (Wallace et al. 1985, Schurr et al. 1990, Torroni et al. 1992, Wallace & Torroni 1992). Los datos de secuencia obtenidos muestran una correspondencia entre cada uno de los haplogrupos arriba mencionados con mutaciones específicas presentes en la región hipervariable I (HVI) del ADNmt (Horai et al. 1993, Baillet et al. 1994). Aún cuando más del 95 % de los amerindios analizados caen dentro de alguno de estos cuatro grandes grupos, nuevos posibles linajes fundadores han sido postulados en poblaciones aborígenes actuales (Torroni et al. 1993, Baillet et al. 1994, Easton et al. 1996), así como en individuos prehistóricos (Stone & Stoneking 1993, 1998, Ribeiro-dos-Santos et al. 1996). La mayoría de estos, con excepción de los esqueletos analizados por Ribeiro-dos-Santos corresponden a aborígenes de América del Norte. Recientemente Smith et al. (1999) han descrito para estas poblaciones un quinto haplogrupo fundador denominado X, que se presenta con frecuencias cercanas al 3 % y está definido por la pérdida de sitios para la enzima Dde I en las posiciones 1715 y 10394.

Los avances en las técnicas de la biología molecular en las últimas décadas han permitido recuperar ADN desde tejidos blandos y huesos antiguos, tanto para humanos como animales ya extintos (Higuchi et al. 1984, Pääbo 1985, Pääbo et al. 1988, Hagelberg et al. 1989, 1991, Horai et al. 1989, 1991, Rogan & Salvo 1990, Hagelberg & Clegg 1991, Handt et al. 1996, Krings et al. 1997, Poinar et al. 1998). Derivado de estos avances surgió una nueva disciplina, la antropología molecular, que abre la posibilidad de prospectar en forma directa los linajes mitocondriales presentes en poblaciones humanas antiguas de modo de evaluar patrones de residencia, migración y relaciones genéticas, tanto entre sí como con los grupos aborígenes contemporáneos.

Los primeros trabajos realizados en poblaciones amerindias precolombinas se remitieron a analizar uno o dos de los haplogrupos fundadores e incluyeron solo unos pocos individuos. Rogan & Salvo (1990) no encontraron la deleción de 9 pb en siete momias chilenas, mientras que Horai et al (1991) encontraron la deleción en solo una de once momias amerindias estudiadas. Merriwether et al. (1994) tampoco encontraron la deleción en 15 momias de las fases arqueológicas de Alto Ramírez y Chinchorro del Valle de Azapa, Arica. Stone & Stoneking (1993) fueron los primeros en analizar los cuatro marcadores mitocondriales en una población precolombina de 700 años de antigüedad, encontrando individuos de los cuatro haplogrupos así como un individuo no atribuible a ninguno de ellos. Parr et al. (1996) encontraron también dos individuos negativos para los marcadores amerindios en una muestra de 47 individuos de Great Salt Lake datados en 1.600 a 1.000 años AP. En Sudamérica los trabajos son más escasos. Monsalve et al. (1996) estudiaron 6 momias colombianas encontrando los haplotipos A, B y C. Ribeiro-dos-Santos et al. (1996) secuenciaron la región HVI en 18 momias de la región amazónica encontrando un 39 % de linajes que no corresponden a los haplogrupos descritos por Horai et al. (1993) en amerindios. Lamentablemente Ribeiro-dos-Santos no analiza los marcadores característicos dificultando la comparación de resultados.

Hemos analizado la variación de ADNmt mediante enzimas de restricción en restos momificados de 32 individuos amerindios precolombinos que representan una columna temporal de mas de 2.500 años de ocupación en el norte árido de Chile, con el fin de poner a prueba el modelo de origen amazónico de las poblaciones andinas propuesto en varios trabajos de nuestro grupo (Rothhammer & Silva 1989, 1992, Rothhammer et al. 2001). Con este fin hemos determinado en los restos esqueléticos los marcadores que definen los cuatro haplogrupos de ADNmt presentes en poblaciones amerindias contemporáneas. Este trabajo representa el más extenso análisis de muestras antiguas realizado en Sudamérica, y da luces respecto de la real variabilidad presente en los pueblos originarios antes del contacto europeo.

MATERIALES Y MÉTODOS

Las muestras utilizadas corresponden a momias excavadas en los valles de Azapa, Tarapacá y Camarones en la región de Tarapacá en el extremo norte de Chile. Los sitios analizados incluyen: AZ-71(15 muestras), Caserones sur (cinco muestras), AZ-75 (10 muestras), Cam-9 (10 muestras), AZ-6 (una muestra) y AZ-14 (una muestra) con dataciones de entre 2.900 y 600 años AP. Los 42 individuos incluyen momias de las fases Azapa, Alto Ramírez, Maitas-Chiribaya, Tiwanaku, Cabuza e Inca. Las muestras de hueso fueron obtenidas principalmente a partir de fragmentos de costillas, falanges o diáfisis de huesos largos. En estos casos se utilizó un fragmento no superior a 1 cm2.

Los fragmentos de hueso utilizados fueron pulidos de manera de eliminar la cortical externa presumiblemente contaminada con ADN reciente debido a manipulaciones previas. Posteriormente las muestras fueron fragmentadas con una herramienta de corte e irradiadas con luz ultravioleta durante 15 min por cada lado. Durante todos los procedimientos se utilizó mascarilla, delantal y guantes de látex estériles desechables. Todos los materiales desechables fueron cambiados muestra a muestra y tanto las superficies como las herramientas utilizadas fueron limpiadas con hipoclorito al 10 % y enjuagadas con agua bidestilada estéril. Los fragmentos de hueso fueron pulverizados por medio de un molino enfriado por nitrógeno líquido (Spex CertiPrep) Los viales de molienda de policarbonato usados en este fueron lavados entre muestra y muestra, enjuagados con agua, tratados por 5 min con DNAzap (Ambion) para destruir cualquier traza de ADN y enjuagados repetidas veces con agua bidestilada estéril. La extracción de ADN a partir de las muestras de hueso se realizó utilizando una modificación de la metodología descrita por Höss & Pääbo (1993). Aproximadamente 0.5 a 1 g de la muestra previamente pulverizada se incubaron por 24 h en 8 ml de EDTA 0.5 M pH: 8.0 a temperatura ambiente con agitación esporádica. La muestra parcialmente descalcificada se colectó por centrifugación descartándose el sobrenadante. Se agregaron 5 ml de tampón de digestión (tiocianato de guanidinio 5 M, Tris-HCl pH: 7.2, 100 mM) y se incubó a 55 C por 8 a 16 h con agitación. Las muestras se centrifugaron descartándose el precipitado. Los sobrenadantes se trasladaron a tubos nuevos y se agregó 50 µl de suspención de sílica incubándose por 10 min a temperatura ambiente para unir el ADN a la sílica. La sílica se lavó repetidas veces con tampón de extracción, etanol 70 % y acetona, para finalmente eluir el ADN con tampón TE (10 mM Tris-HCl pH: 8.5, 0.1 mM EDTA). Todos los procedimientos considerados en la extracción se realizaron en un laboratorio dedicado exclusivamente al procesamiento de muestras antiguas. Los equipos utilizados fueron limpiados regularmente con DNAzap (Ambion) de modo de eliminar cualquier riesgo de contaminación entre muestras. Se utilizó sólo material plástico estéril desechable y tanto los reactivos como las muestras se manipularon siempre bajo campana de flujo laminar. En todas las extracciones se incluyo uno o dos controles blanco conteniendo sólo los reactivos.

Debido a que las muestras antiguas por lo general rinden ADNs altamente degradados con tamaños medios no superiores a los 150 o 200 pb (Pääbo et al.1988, Pääbo 1989) se usó un grupo de partidores diseñados de modo de amplificar fragmentos en el rango de 75 a 121 pb (Handt et al. 1996).

La amplificación por PCR ("polymerase chain reaction") de los ADN extraídos desde las muestras antiguas se realizó utilizando 2,5 unidades de Ampli-taq Gold ADN polimerasa (Applied Biosistems) el tampón suministrado con la enzima, dNTPs 200µM c/u, 25 pmoles de cada partidor y 100 µg de BSA, con el fin de contrarrestar el efecto inhibidor sobre la taq-polimerasa de algunos contaminantes que copurifican con el ADN. El programa de PCR utilizado considera: denaturación inicial, 95 C por 9 min, 45 ciclos de: denaturación, 93 C por 45 seg; apareamiento, 55 C por 45 seg; elongación, 72 C por 45 seg; y elongación final a 72 C por 3 min. Los productos de PCR se resolvieron por electroforesis en gel de NuSieve-Agarosa al 3 %.

Los haplogrupos A, C y D fueron analizados mediante el uso de enzimas de restricción. Se utilizó Hae III para el haplogrupo A, Hinc II para el haplogrupo C y Alu I para el haplogrupo D. Los fragmentos de restricción resultantes así como el producto de PCR que incluye la región intergénica COII/tRNALys del ADNmt, que define el haplogrupo B, fueron analizadas por electroforesis en gel de Nusieve-Agarosa (3:1) al 3 % (FMC BioProducts). Los fragmentos de ADN se visualizaron en el gel por tinción con bromuro de etidio.

El análisis de la información genética comprendió el calculo de un conjunto de distancias genéticas (Nei 1972, 1978, Rogers 1972, Wright 1978). Se generaron además dendrogramas utilizando los métodos "unweighted pair group method with arithmetic averaging" (UPGMA) (Sneath & Sokal 1973) y "neighbor ­ joining" (Saitou & Nei 1987). La robustez de los dendrogramas se determinó obteniendo valores de "bootstrap" (Swofford & Olson 1990). Los cálculos se realizaron utilizando los programas BIOSYS (Swofford & Selander 1981), PHYLIP (Felsenstein 1989), PAUP (Swofford 1993) y TFPGA (Miller 1997).

RESULTADOS Y DISCUSIÓN

Del total de 42 muestras analizadas, 32 rindieron amplificados para los cuatro marcadores permitiendo su haplotipificación, lo que representa un rendimiento del 76,2 % para la extracción y amplificación, valor más que satisfactorio considerando la antigüedad de las muestras y los resultados obtenidos por otros autores. Parr et al. (1996) analizaron 47 muestras obteniendo amplificados para los cuatro marcadores para 21 de ellas lo que representa un 44,7 % de rendimiento, mientras que Stone & Stoneking (1998) obtuvieron una eficiencia del 71 % en una población de 152 individuos provenientes de un cementerio indígena de 700 años de antigüedad. De las 32 muestras haplotipificadas 28 corresponden a uno de los cuatro haplogrupos descritos en aborígenes americanos, mientras que las restantes cuatro resultaron negativas para los marcadores estudiados (Tabla 1). Estos últimos cuatro linajes, debido a la antigüedad de las muestras, no pueden ser atribuidos a mestizaje, representando posiblemente nuevos linajes mitocondriales no descritos en poblaciones recientes, presumiblemente perdidos como resultado de los profundos cambios demográficos que sufrieron las poblaciones originarias de América tras la llegada de los invasores europeos. Otra alternativa sería que se encuentren en tan baja frecuencia en las poblaciones aborígenes actuales que no se han detectado en los muestreos realizados o bien han sido confundidos con linajes no amerindios introducidos por flujo génico. Aún cuando la frecuencia del grupo "otros" es relativamente elevada (12,5 %) pudiéndose pensar que debería ser difícil su desaparición por deriva simultáneamente en todas las poblaciones contemporáneas, no debemos perder de vista que estos cuatro individuos pueden pertenecer a linajes mitocondriales diferentes con frecuencias que no superarían el 3 %, debido a que lo único que los relaciona directamente es el ser diferentes a los cuatro haplogrupos amerindios principales.



sigue:
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MensajeTema: Re: Estudios geneticos de paternidad   Jue Abr 24, 2014 1:16 am

Secuencian el ADN de Ricardo III


El hallazgo de los restos del rey de Inglaterra debajo de un parking de Leicester en 2013 fue uno de los hitos de la arqueología en Gran Bretaña, ahora obtendrán su genoma para tener datos precisos de su salud y como fuente para futuras investigaciones históricas.
La genética se ha convertido con el tiempo en una herramienta extremadamente valiosa como fuente para el estudio de la Historia a través del análisis de los restos humanos hallados por los arqueólogos. Cada vez son más numerosos los estudios genéticos y también forenses aplicados, por ejemplo, a las momias de faraones, como la de Ramsés III, y que pueden arrojar luz y abrir nuevas líneas de investigación sobre aspectos del pasado que de otra forma sería casi imposible.

Ahora es el turno al rey de Inglaterra Ricardo III, fallecido en la Batalla de Bosworth en 1485, cuyos restos fueron hallados en septiembre de 2012 en un parking en Leicester y su identidad confirmada en febrero de 2013, sin duda el descubrimiento más relevante de la historia de Gran Bretaña en los últimos años y que levantó una gran expectación.

El proyecto tiene como objetivo conocer más datos sobre la salud del monarca y sus características -como el color de sus ojos y pelo- y para facilitar un archivo genético que sirva a los historiadores e investigadores en el futuro. Para ello los científicos obtendrán muestras de los huesos de Ricardo III, con las que tratarán de reconstruir su genoma, o mapa genético.

No obstante, Turi King, del departamento de Genética de la Universidad de Leicester ha precisado que tratarán de conseguirán extraer la mayor cantidad de ADN posible de los restos, aunque matiza que será como “reconstruir un puzzle que además es un rompecabezas”. Por otra parte, la investigadora reconoce que debido a su antigüedad, será difícil obtener un mapa genético completo.

El esqueleto y las muestras de Ricardo III serán enterrados de nuevo en poco tiempo, una cuestión polémica ya que el Ministerio de Justicia dio permiso a la Universidad de Leicester, cuyos expertos encontraron y exhumaron los restos, a trasladarlos a la catedral de la ciudad. Sin embargo, los herederos han reclamado legalmente, pidiendo que sea enterrado en York, lugar desde donde dirigió el reino.

Julio MARTÍN ALARCÓN
http://www.laaventuradelahistoria.es/2014/02/19/secuenciaran-el-genoma-de-ricardo-iii.html






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