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 sindrome de Williams

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Asuan



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MensajeTema: sindrome de Williams   Lun Feb 28, 2011 7:35 am

El Síndrome de Williams es un trastorno del desarrollo que ocurre en 1 de cada 20.000 recién nacidos. Está caracterizado por la tetrada de:

Rasgos faciales típicos
Retraso mental leve o moderado
Hipercalcemia (niveles de calcio en sangre elevados) en la infancia
Estenosis aórtica supravalvular, (un estrechamiento de la arteria principal inmediatamente al salir del corazón)
Ya en los años 50 se describieron niños con hipercalcemia y rasgos faciales comunes definidos como “cara duende”, así como un retraso mental y un soplo cardíaco. La asociación de este conjunto de alteraciones con una probable causa común (eso significa síndrome) fue publicada por Williams en 1961 y Beuren en 1962, y de ahí deriva su nombre de síndrome de Williams o de Williams-Beuren.

Características Clínicas

Neurológicas y de comportamiento
Presentan un retraso mental leve o moderado con CI medio de 60-70 (CI normal > 80).
Existe una asimetría mental, en el sentido de que tienen déficits en algunas áreas (psicomotricidad, integración visuo-espacial), mientras que otras facetas están casi preservadas (lenguaje), o incluso más desarrolladas (sentido de musicalidad).
Su personalidad es muy amigable, desinhibida, entusiasta y gregaria.
Rasgos faciales, que pueden no ser evidentes hasta los 2 ó 3 años de edad
Tienen la frente estrecha
Un aumento del tejido alrededor de los ojos
La nariz corta y antevertida
El filtro largo y liso
Las mejillas protuyentes y caídas con región malar poco desarrollada
La mandíbula pequeña
Los labios gruesos
Maloclusión dental
Cardiovasculares
El 75% presentan estrechamientos (estenosis) en algunos vasos sanguíneos, fundamentalmente la aorta supravalvular y la arteria pulmonar pero pueden afectarse otras arterias.
Endocrino-metabólicas
Puede haber hipercalcemia transitoria durante la infancia.
Es frecuente un ligero retraso de crecimiento.
Manifestaciones que afectan al sistema músculo-esquelético
Laxitud o contracturas articulares
Alteraciones de la columna
Bajo tono muscular
Manifestaciones que afectan al aparato digestivo
Estreñimiento crónico
Hernias inguinales
Manifestaciones que afectan al sistema urinario
Incontinencia
Enuresis
Nefrocalcinosis
Manifestaciones que afectan a los ojos
Estrabismo
Iris estrellado
Miopía


http://www.sindromewilliams.org/index.php/es/quees

No se detecta con una amniocentesis ,te enteras a los pocos meses de nacer en ese momento los padres tienen una dura pelea ...contra esta enfermedad.

Tengo la enorme suerte de conocer una niña con sindrome de Williams, el cariño que da no tiene medida,un abrazo de ella siempre es sincero,su sonrisa se contagia ,algunas veces pienso que los enfermos no son ellos ,sino nosotros.....esta enfermedad trae consigo graves problemas ,se tienen que someter a multiples operaciones de corazon,necesitan anestesias especiales y lo que para nosotros seria una pequeña intervencion para ellos es vida o muerte ....pero no les falta nunca una sonrisa .....
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Semíramis
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MensajeTema: sindrome de Williams   Lun Feb 28, 2011 4:04 pm

Es unfermedad poco frecuente afortunadamente.
Se produce porque en el cromosoma 7 hay una pérdida de materia pero suele ser pequeña y al hacer un estudio genético por eso no lo detectan porque es dificilísimo de ver el gen deteriorado.

gracias, Asuan
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Akenaton



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MensajeTema: Re: sindrome de Williams   Mar Mar 01, 2011 2:56 pm

os dejo este blog


http://mihijoconsindromedewilliams.blogspot.com/


saludos
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Hathor3



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MensajeTema: Re: sindrome de Williams   Miér Mar 02, 2011 8:07 am

hay muchas enfermedades con sintomas que las diferencia, creo que Mozart tenia este sindrome pero no estoy segura porque a veces se leen cosas por internet que no son verdad.
saludo
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Asuan



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MensajeTema: Re: sindrome de Williams   Sáb Mar 05, 2011 2:23 am

Si tenia un sindrome o eso piensan los medicos actuales,sus facciones no son del sindrome de Williams ya que tienen facciones muy peculiares.

El genial compositor y niño prodigio, Wolfgang Amadeus Mozart dejó una ingente y variada producción musical, a pesar de que desde su más tierna edad padeció el síndrome de Tourette, en sus diversos grados. La exacerbación de esta enfermedad, perteneciente a las calificadas como "raras", así como numerosas infecciones y otras complicaciones, provocaron la muerte del músico de Salzburgo con tan sólo 35 años.

PROF. ANTONIO CASTILLO OJUGAS Profesor Emérito de la Facultad de Medicina de la Universidad Complutense de Madrid. Miembro de las Reales Academias Nacional de Medicina y del Principado de Asturias. Presidente de la Asociación Española de Médicos Escritores y Artistas. (ASEMEYA).


Mozart fue siempre un genio, a pesar del síndrome de Tourette que padeció.
En 1885, el neurólogo francés Gilles de la Tourette describió dicho síndrome como “una afectación nerviosa caracterizada por incoordinación motriz acompañada de ecolalia y coprolalia”, y en el Congreso Mundial de Neurología de Viena, celebrado en 1985, se consideró que Mozart fue un caso arquetípico del mismo.
Pero ¿en qué consiste este síndrome? Es la enfermedad de los "tics" y se puede acompañar de otra serie de síntomas que llegan a causar un proceso grave y discapacitante. Por eso, existen distintos grados de la afección.

Llamamos "síndrome de Tourette puro" cuando aparecen sólo tics, ya sean éstos motores como guiñar los ojos, mover la boca, elevar un hombro, etc., o fónicos como por ejemplo el carraspeo, gruñidos, chasquidos de lengua, etc, y con frecuencia, también hiperactividad. El "síndrome de Tourette completo" conlleva estos tics, e incluso más complejos, y que pueden dificultar la marcha o la dicción si se acompaña de ecolalia (repetición de palabras o sílabas) y/o coprolalia (uso de palabras malsonantes), que llegan a ocasionar problemas sociales y laborales y, finalmente, está el "síndrome de Tourette plus" que presenta síntomas psíquicos: irritabilidad, obsesión, ansiedad, incluso automutilaciones o verdaderos trastornos de bipolaridad (depresión-exaltación). Además quienes lo padecen son personas anímicamente frágiles y expuestas a sufrir ludopatías o drogadicción.

La causa es una lesión o disfunción de los núcleos basales del cerebro.

Existe un factor genético, pudiendo aparecer el síndrome en padres e hijos. Como factor desencadenante, a veces, se encuentran infecciones faríngeas o bronquiales de tipo estreptocócico. Esencialmente se produce un trastorno de sustancias neurotransmisoras, principalmente la dopamina, cuyo aumento condiciona los tics y la hiperactividad mientras que la disfunción de la serotonina sería responsable de los trastornos de orden psíquico.

Este esquema, como ustedes pueden comprender, es una explicación muy simple de la etiopatogenia de la enfermedad. El síndrome de Tourette es bastante frecuente en su forma leve pero en los casos más severos llega a condicionar una serie de graves problemas educacionales, familiares, sociales y laborales que precisan un complejo tratamiento médico, psicoterapéutico, ambiental y de reagrupamiento en asociaciones como por ejemplo, la Asociación del Síndrome de Tourette de Andalucía (ASTTA), que es una de las más activas.

Vamos a repasar la vida de Mozart señalando los momentos en que aparecen los síntomas del síndrome. En conjunto, Mozart es un niño hiperactivo del que sólo la férrea disciplina de su padre consigue su dedicación plena a la música pero que juega, brinca y enreda en cuanto termina un concierto.

Ya en su primer viaje a Viena cuando tenía seis años, sufre una importante infección de garganta y le aparece después un eritema nudoso de posible origen estreptocócico, que recidivaría tres años después. De su estancia en Londres, a los ocho años cuando escribió su primera sínfonía “K-17”, hay testimonios de que hacía muecas con frecuencia, tableteaba con las manos sobre cualquier superficie y movía las piernas continuamente cuando estaba sentado. Si ustedes recuerdan la película "Amadeus" de Milos Forman, esa especie de risa tonta que tiene Mozat es un "tic fónico".

Se conservan 371 cartas de Mozart. Pues bien, en 39 de ellas se encuentran términos malsonantes como caca, pis, culo, etc., y por tanto, su "coprografía" y su "coprolalia" son referidas por múltiples escritos de amigos durante su estancia en Viena, estando además acompañadas de irritabilidad.

Decía su cuñado Lange que "cuando estaba ocupado con un trabajo importante, no sólo hablaba confusa y desconectadamente sino que aumentaban las muecas y gestos extraños" y que no podía comprender cómo existía "un neto contraste entre las divinas ideas de su música y aquellas explosiones de vulgar chabacanería".

Desde que a los 25 años se establece en Viena, trabaja sin descanso y lleva una vida vertiginosa: compone música, estrena óperas, organiza conciertos, da clase a distinguidos alumnos, asiste a veladas musicales de la aristocracia vienesa y frecuenta las fiestas populares con sus amigos, donde se bebe un agradable vino blanco que tanto le gustaba a Mozart. Pero, a pesar de su intensa actividad, unas veces vivía con opulencia y en otras ocasiones tenía que vender hasta la cubertería de su casa.

Estas oscilaciones económicas eran debidas a unos ingresos irregulares y al desorden familiar pero sobre todo Mozart, como ya he advertido, a causa de su síndrome de Tourette fue un ludópata compulsivo: jugaba dinero al billar, al truc-trac y sobre todo, a las cartas.

Se casó con Constancia Weber, graciosa, simpática y de agradable presencia, pero tan alocada como él. Tuvieron seis hijos, de los cuales sólo sobrevivieron dos. Del último de ellos, Francisco Javier, nacido en el año de su muerte, sospechaba que era hijo de su alumno Süsmeyer, y es que entonces, Mozart se encontraba ya en plena fase plus del Tourette, con ideas de culpabilidad, obsesión y desconfianza, que se agravaron con el encargo del "Requiem", pues creyó que era un aviso de los infiernos para advertirle de su próxima muerte.

Aunque físicamente se encontraba mal, tuvo arrestos para marchar a Praga, donde se estrenaba su ópera "La Clemenza di Tito" en octubre de 1791, pero al regresar a Viena se encuentra fatigado, sin apetito y algo hinchado.

Tras un par de días con intenso dolor de cabeza, el 19 de noviembre, estando con sus amigos en la taberna "La Serpiente de Plata" sufre un cuadro vascular cerebral agudo con pérdida de conocimiento, reponiéndose en pocas horas, pero que ya no le permitiría salir de casa. Aumentó el cansancio, la fatiga, y la hinchazón general. Obsesionado por el encargo del “Requiem”, compone sin descanso y es capaz de ensayar con sus amigos el "Miserere", impostando la voz de soprano. Al día siguiente, entra en coma y muere en la madrugada del 5 de diciembre de 1791. Tenía 35 años.

Recientemente ha aparecido la novelita "El Síndrome de Mozart" de Gonzalo Moure, en la que se refiere la posbilidad de que el músico hubiera padecido el Síndrome de Willis. Puesto al habla con la Asociación del Síndrome de Willis en España (ASWE) y conociendo personalmente algún caso, no puedo lealmente creer que el que fue un genio de los genios, padeciera el citado síndrome, cuando este cuadro es una delección de genes codificados por el cromosoma 7.q.11.23. Sin embargo, es alentadora la labor que ASWE y otras asociaciones de "enfermedades raras" como la de Tourette hacen para para tratar de dar a conocer y sobre todo, tratar de resolver los numerosos y graves problemas que sufren pacientes y familiares.

Mozart, a causa de las repetidas infecciones padeció un reumatismo cardioarticular, además del síndrome de Tourette pero su triste final, creemos, fue debido a una insuficiencia renal por glomerulonefritis del mismo origen, pero agravada por una intempestiva terapia con sales de mercurio que para tratar una posible lúes (sífilis) le recetó su amigo el doctor Swieten Junior, con el que hizo el viaje a Berlín para visitar al rey Federico de Prusia.

Ésta es, muy sucintamente comentada, la patología del genio de Salzburgo, pues aunque padeció severos problemas reumáticos y la forma más grave del Síndrome de Tourette con tics musculares y fónicos, coprolalia y coprografía, fases obsesivas, depresivas e hiperactivas, superó todas las dificultades y nos dejó 626 composiciones, entre ellas, 47 sinfonías, 21 óperas, 19 misas, 41 sonatas y 30 conciertos para piano y orquesta. Por eso, tenemos que concluir este artículo diciendo que Mozart fue uno de los mayores genios de la Humanidad a pesar de sus achaques.
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Semíramis
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MensajeTema: sindrome de Williams   Jue Oct 06, 2011 3:54 am

Un vídeo
associació catalana síndrome de williams





un artículo


http://www.latribunadealbacete.es/noticia.cfm/Local/20110227/sindrome/williams/inocencia/duende/D44E70F0-E328-5637-D98E91B6943CE4AD

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